你能否潜水,能否适应高原生活可能与这2个基因相关

了解人体缺氧耐受的生理学和遗传学具有重要的医学意义,但迄今为止这种现象仅在高海拔人群中进行了研究。 另一个尚待探索的系统是从事屏气潜水的人类。 东南亚的土着Bajau人(“海洋游牧民”)生活在一种基于屏气潜水的生活方式,并以其非凡的屏气能力而闻名。 然而,尚不清楚这是否具有遗传基础。
近期,丹麦哥本哈根大学Willerslev及Nielsen共同通讯发表题为“Physiological and Genetic Adaptations to Diving in Sea Nomads”的研究论文,该论文使用比较基因组研究,研究人员显示PDE10A基因中遗传变异的自然选择增加了Bajau的脾脏大小,为它们提供了更大的氧合红细胞库。 研究人员还发现了有关Bajau特异性选择的证据,BDKRB2是一种影响人类潜水反射的基因。 因此,该研究为为研究人类对缺氧耐受的适应性提供了新的机会。

Cell | 重大进展,你是否能潜水,可能与这2个基因相关

从高海拔山脉到太平洋偏远岛屿,人类是唯一一个殖民地球最极端环境的哺乳动物。对极端环境的人类表型适应已经成为许多研究的主题,部分原因是局部适应的群体提供了研究环境扰动的遗传的机会。例如,关于西藏人适应性的研究(和其他高海拔种群)揭示了对缺氧生理学的新见解,在医学相关领域具有广泛的意义,包括重症监护治疗和肿瘤发生。人类适应极端环境的另一个可能的系统,对缺氧研究有影响,那就是那些从事屏气潜水的人。

Bajau人,通常被称为海洋游牧民族,生活在完全依赖海洋的生活中,在东南亚海上乘船游览了1000多年。他们通过自由潜水收集的食物,他们以其非凡的潜水能力而闻名,潜水深度达70多米,他们每天在水下工作时间非常长。 Bajau的独特生活方式依赖于许多文化特征和技术创新,但也可能通过生理适应潜水和潜水诱导的缺氧来促进。与其他潜水的哺乳动物一样,人类有呼吸暂停和冷水面部浸泡引起的潜水反应。

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文章总结

脾脏收缩作为人类潜水反应的一个组成部分首先在Ama,一群日本珍珠潜水员中观察到并且由儿茶酚胺介导的α-2肾上腺素受体反应诱导。单次收缩可排出~160 mL的红细胞,导致血红蛋白增加,相当于氧含量增加2.8%-9.6%。因此假设这种收缩的目的是提供氧气增加,延长潜水时间。事实上,人们对潜水反应的遗传基础知之甚少:只有一项研究声称显示出直接影响潜水反应的遗传变异。缓激肽受体B2(BDKRB2),一种与血管舒张和血管收缩相关的信号肽。

海洋游牧民族是否在遗传上适应了极端的生活方式,这一点尚不得而知。在这里,该论文使用比较基因组研究,研究人员显示PDE10A基因中遗传变异的自然选择增加了Bajau的脾脏大小,为它们提供了更大的氧合红细胞库。 研究人员还发现了有关Bajau特异性选择的证据,BDKRB2是一种影响人类潜水反射的基因。 因此,该研究为为研究人类对缺氧耐受的适应性提供了新的机会。

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